Diagnosi Prenatale Non Invasiva
SCREENING PRENATALE NON INVASIVO
I progressi scientifici permettono oggi di eseguire lo screening genetico del feto in assoluta sicurezza, tramite un semplice prelievo del sangue. A partire dalla 10a settimana di gestazione, nel sistema circolatorio materno è possibile trovare la quantità di DNA fetale necessaria all’esame.
Con questo metodo è possibile eseguire lo screening delle principali aneuploidie, sindromi da microdelezione, mutazioni spontanee e mutazioni ereditarie
Pannelli proposti:
PRENATAL SAFE 3
Screening aneuploidie (variazione del numero dei cromosomi) su cromosomi 13, 18, 21
TRISOMIA 21 – Sindrome di Down
TRISOMIA 18 – Sindrome di Edwards
TRISOMIA 13 – Sindrome di Patau
PRENATAL SAFE 5
(screening aneuploidie su cromosomi 13, 18, 21, X e Y)
TRISOMIA 21 – Sindrome di Down
TRISOMIA 18 – Sindrome di Edwards
TRISOMIA 13 – Sindrome di Patau
MONOMIA X – Sindrome di Turner
XXX – Trisomia X
XXY – Sindrome di Klinefelter
XYY – Sindrome di Jacobs
PRENATALSAFE PLUS
( PrenatalSafe 5 + aneuploidie 9 e 16 + studio di 6 sindromi da microdelezione)
Delezione 22q11.2 – Sindrome di DiGeorge
Delezione 5p15.3 – Sindrome Cri-du-chat
Delezione 15q11.2 – Sindrome di Prader-Willi
Delezione 15q11.2 – Sindrome di Angelman
Delezione 1p36 – Sindrome da delezione 1p36
Delezione 4p16.3 – Sindrome Wolf-Hirschorn
PRENATALSAFE KARYO
(PrenatalSafe 5 + alterazioni strutturali su ogni gene: duplicazioni e delezioni segmenti)
TRISOMIA 1 – TRISOMIA 2 – TRISOMIA 3 – TRISOMIA 4
TRISOMIA 5 – TRISOMIA 6 – TRISOMIA 7 – TRISOMIA 8
TRISOMIA 9 – TRISOMIA 10 – TRISOMIA 11 – TRISOMIA 12
TRISOMIA 14 – TRISOMIA 15 – TRISOMIA 16 – TRISOMIA 17
TRISOMIA 18 – TRISOMIA 19 – TRISOMIA 20 – TRISOMIA 22
PRENATALSAFE KARYO PLUS
( PrenatalSafe Karyo + 9 sindromi da microdelezione)
Delezione 22q11.2 – Sindrome di DiGeorge
Delezione 5p15.3 – Sindrome Cri-du-chat
Delezione 15q11.2 – Sindrome di Prader-Willi
Delezione 15q11.2 – Sindrome di Angelman
Delezione 1p36 – Sindrome da delezione 1p36
Delezione 4p16.3 – Sindrome Wolf-Hirschorn
Delezione 11q23 – Sindrome di Jacobsen
Delezione 8q24.11; 8q24.16 – Sindrome di Langer-Giedion
Delezione 17p11.2 – Sindrome di Smith-Magenis
PRENATALSAFE COMPLETE
(PrenatalSafe Karyo + GeneSafe Complete)
PRENATALSAFE COMPLETE PLUS
(PrenatalSafe Karyo Plus + GeneSafe Complete)
GENESAFE DE NOVO
Permette di rilevare mutazioni su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche. Le mutazioni individuate dal test possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili con i test di screening pre-concezionali eseguiti sui genitori poiché a carattere non ereditario. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi
GENESAFE INHERITED
Screening per individuazione di gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria
CFTR – Fibrosi cistica
Cx26 (GjB2) – Sordità ereditaria tipo 1A
Cx26 (GjB6) – Sordità ereditaria tipo 1B
HBB – Beta talassemia, anemia falciforme
GENESAFE COMPLETE
GeneSafe Inherited + GeneSafe De Novo